Синдром Линча и про MSI/dMMR (шпаргалка)
16.06.2025Генетический ландшафт синдрома Линча в России
Алгоритм ежегодного мониторинга пациентов с патогенными вариантами в генах системы репарации ДНК
- Колоноскопия – с 22 лет.
- Гастроскопия – с 27 лет.
- Женщинам – УЗИ матки с придатками с 27 лет.
- При мутации гена MSH2 – обследование органов мочевыделительной системы и выполнение цитологического анализа мочи с 32 лет.
Диагностика синдрома Линча
- Колоректальный рак (КРР): все случаи рака толстого кишечника, независимо от возраста, должны быть изучены на статус микросателлитной нестабильности – либо методом изучения ДНК в опухоли, либо методом иммуногистохимического (ИГХ) исследования.
- Рак эндометрия и яичников – только методом ИГХ.
* Стандартная ПЦР-панель из 5 маркеров отлично работает в диагностике КРР, но недостаточна для других опухолей (эндометрий, молочная железа, яичники).
Правильный алгоритм диагностики синдрома Линча
Источники:
1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-sindroma-lincha-u-onkologicheskih-patsientov-pozitsiya...
2. URL: https://www.mediasphera.ru/issues/arkhiv-patologii/2023/1/1000419552023011036?ysclid=m5x51oo2l360544...
3. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31056702/
Неретина С., равный онкоконсультант
