Наличие или отсутствие определенных мутаций может кардинально изменить план лечения

– Анастасия Сергеевна, в чем специфика «женских» онкологических заболеваний – рака молочных желез и репродуктивной системы?

– Хотя это большая группа заболеваний и специфические характеристики каждого из них разнообразны, объединяет их то, что это органы, подверженные постоянным гормональным изменениям в течение жизни женщины. Злокачественные новообразования, характерные для женщин, делят на рак женских репродуктивных органов (влагалище, вульва, матка, шейка матки, яичников) и рак молочной железы (преимущественно для женщин, у мужчин рак грудной железы – менее 1%).

Рак молочной железы – самый распространенный тип рака у женщин среди всех видов рака. Рак тела матки является наиболее часто встречающейся опухолью женской репродуктивной системы. Следующий по распространенности – рак шейки матки. Рак яичников – третий по числу новых случаев. Рак вульвы и влагалища относят к одним из редких злокачественных новообразований женских половых органов.

– Как распознать рак на ранней стадии, какие анализы нужно сдавать и какие обследования проходить?

– Начнем с того, что на ранних стадиях онкологических заболеваний симптомов еще нет, поэтому очень важно проходить регулярные профилактические обследования, даже если ничего не беспокоит. Осмотр врача акушера-гинеколога, ультразвуковое исследование малого таза и молочных желез, маммография после 40 лет, цитологическое исследование мазков из цервикального канала и шейки матки, а также самообследование груди в домашних условиях.

Если вы заметили уплотнение в молочной железе, втяжений и выделений из соска, огрубение кожи в области молочной железы, появление в подмышечной области плотных лимфатических узлов, то нужно обязательно показаться маммологу в самое ближайшее время. Со стороны гинекологии не стоит игнорировать возникновение кровянистых выделений между менструациями, после полового акта и в менопаузе, обильных и длительных менструаций, болей внизу живота вместе с необъяснимой потерей массы тела и слабостью. Все эти симптомы могут встречаться не только при онкологических заболеваниях, но установить их причину и пройти лечение нужно в любом случае. Раннее выявление дает нам больше шансов на полное излечение. Но, к сожалению, около 30% пациенток узнают о своем диагнозе на продвинутых стадиях. В этом случае особенно важно установить точный тип опухоли, чтобы подобрать оптимальную схему лечения. Генетические мутации, фенотип опухоли могут коренным образом влиять на течение, эффективность лечения и прогноз заболевания.

– Вы говорите о методах молекулярного генетического исследования?

– Да. Благодаря различным тестам врач-онколог может получить так называемый паспорт опухоли, который позволит проанализировать все значимые генетические изменения в контексте онкологического заболевания. Для решения этой задачи существуют различные методы, от стандартных (ИГХ, ПЦР, FISH) до инновационных, таких как комплексное геномное профилирование (КГП). Стандартные тестирования достаточно ограничены в объеме изучения мутаций, так как исследуют лишь отдельные участки гена. Метод КГП же дает возможность в рамках исследования одного биоматериала (парафиновый блок/ гистологический срез или кровь) обнаружить все возможные генетические изменения в более 300 онкозначимых генах, важных для понимания течения онкологического процесса. Так что КГП позволяет нам персонализировать подход для выбора или коррекции тактики терапии пациента. Еще одним преимуществом этого метода являются сжатые сроки получения результатов – в течение месяца с даты передачи образцов в клинику мы получаем расширенную информацию о заболевании.

метод КомплеКсного геномного профилирования позволяет персонализировать подход К Каждому пациенту

– Неужели для всех 300 мутаций сейчас есть специфическое лечение?

– Действительно, основные геномные изменения, важные для подбора терапии, насчитывают порядка нескольких десятков мутаций в генах. И это много, потому что существует достаточно большое количество опций для выбора эффективной тактики лечения этих опухолей. Но надо помнить, что исследования и разработка новых молекул таргетных препаратов, а также клинические рекомендации постоянно обновляются, поэтому важно рассматривать полученный результат с прицелом на будущее. Бывает, что нужный препарат все-таки находит своего пациента. И второй важный момент – случается так, что генетические находки пациенток с онкогинекологическими заболеваниями содержат в себе мутации, не характерные для того или иного типа опухоли. То есть, если бы мы взяли исследование с узкой панелью только для изучения типичных для такого рака мутаций, мы не знали бы об этой особенности и не назначили бы нужное лечение. Так что инновационные методы научного тестирования, которые исследуют более 300 онкозначимых мутаций, действительно оправданы в современных реалиях.

– Всем ли пациентам нужны такие расширенные методы тестирования?

– Нет, не всем. КГП может быть показано в первую очередь, если заболевание выявлено на поздней стадии, либо в случае рецидива или неэффективности терапии. Исследование позволяет найти ответ на вопрос, почему болезнь вернулась или по какой причине назначенное лечение не приносит результата. Вполне возможно, что разгадка в том, что стандартная терапия не подходит пациенту из-за специфической генетической картины опухолевого процесса и тактику лечения нужно поменять. При этом, для наиболее точной диагностики, необходимо исследовать наиболее свежий гистологический материал, выполнять исследования по выявлению максимально возможного числа геномных изменений в очаге патологического изменения (особенно актуально для тех случаев, когда единичные изменения генов уже были проверены).

Однако следует помнить, что назначение любого тестирования делает лечащий врач, опираясь на данные анамнеза и стадии онкологического процесса. Поэтому не спешите заказывать и выполнять исследование без консультации с лечащим врачом. А в сложных клинических ситуациях может потребоваться получение второго мнения, в том числе привлечение других профильных специалистов (генетик, молекулярный биолог и др.). Именно такой мультидисциплинарный подход позволит рационально подойти к подбору эффективной тактики лечения и контролю заболевания.

– Какие ограничения существуют при необходимости выполнения генетического тестирования опухоли у пациенток с онкогинекологическими заболеваниями?

– В первую очередь это длительность выполнения большинства тестов. Например, время на проведение рутинного патоморфологического тестирования в среднем может занимать более 1-й недели. Для выбора тактики лечения может потребоваться несколько молекулярно-генетических исследований, зачастую выполняемых последовательно и требующих дополнительного времени. Следующий фактор, с которым может столкнуться пациентка (особенно с длительным анамнезом заболевания), – это отсутствие либо недостаточный объем биологического материала. В таком случае лечащий врач принимает решение о целесообразности назначения комплексного геномного профилирования, в котором единовременно будет тестироваться большое количество онкозначимых генов. И как уже было сказано, назначение любых молекулярно генетических исследований – это решение лечащего врача.

– Анастасия Сергеевна, благодарим Вас за столь подробные ответы!

Данная публикация подготовлена при поддержке АО «Рош-Москва». Информация предназначена для онкопациентов, их близких. Информация в материале не заменит консультацию специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу. M-RU-00019384. Ноябрь 2024.

АО «Рош-Москва», 107031, Россия, г. Москва, Трубная площадь, дом 2, помещение 1, этаж 1, комната 42, МФК «Галерея Неглинная». Тел.:+7 (495) 229 29 99