Новинка онкоскрининга — это мульти-онкоскрининговые тесты (MCED)

Это класс тестов, которые по фрагментам циркулирующей опухолевой ДНК (чаще — по профилю метилирования cfDNA) пытаются обнаружить сразу несколько видов злокачественных опухолей (ЗО) на ранних стадиях.

- Анализируются обычно паттерны метилирования, иногда добавляются мутации/фрагментацию/молекулярные маркеры.
- Самый известный коммерческий продукт — Galleri (GRAIL), есть разработки у других компаний (Guardant, Exact Sciences и др.).

В ряде стран ведутся пилоты и полнообьемные исследования, но в рекомендаций вот это все пока не сформулировано.

Что они умеют?

- Обладают высокой специфичностью: >99% (мало ложноположительных результатов).
- Позволяют выявлять те ЗО, для которых нет скрининга в популяции (рак поджелудочной железы, печени, яичников и др.).
- Тест зачастую указывает на предполагаемый гистогенез, что упрощает дальнейшую диагностику.

Что они НЕ умеют (пока).

- На ранних стадиях -низкая чувствительность. Ранние стадии выявляются значительно реже, чем поздние. Для многих локализаций тесты пропускают значительную долю ранних случаев ЗО.
- Негативный результат НЕ исключает ЗО. Ими нельзя заменять стандартные скрининги (маммография, колоноскопия и т.д.) или игнорировать симптомы заболевания.
- Положительный результат- это ещё далеко не точный диагноз. Требуется дальнейшее обследование (визуализация, эндоскопия, биопсия).
- Чувствительность: в среднем около 40–60%. Для ранних стадий-низкая, для III–IV — гораздо выше. По отдельным локализациям (печень, поджелудочная) чувствительность выше, по медленнорастущим опухолям (простате, почке) — ниже.
- Прогностическая ценность в популяции зависит от распространённости болезни — при низкой популяционной частоте ценность невысокая, даже при высокой специфичности.

Источник: https://t.me/oncolikbez/3296