Ученые из РНИМУ им. Н.И. Пирогова создали набор для расшифровки всех генов человека

Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS.

Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, разрешенный для применения в клиниках.

Полноэкзомное секвенирование — это метод, который позволяет «прочитать» экзом (все кодирующие участки генов), где скрыто около 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни. Раньше такая глубокая диагностика была доступна в основном в рамках научных исследований.

GLxS прошел все испытания Росздравнадзора, что позволит использовать его не только для экспериментов, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране.

С помощью GLxS будущие родители могут пройти преконцепционный скрининг, чтобы оценить риски передачи наследственных патологий еще на этапе планирования беременности.

Источник: https://t.me/netonco/12079