Выявлены 50 новых областей в геноме, связанных с риском развития рака почки

В новом исследовании генетической предрасположенности к раку почки международная группа Национального института рака выявила 50 новых областей в геноме, которые связаны с риском развития рака почки.

Предыдущий геномный ассоциативный анализ людей европейского происхождения выявил 13 таких областей. Однако исследуемая популяция не отличалась разнообразием.

Чтобы выявить дополнительные области, ученые провели исследование у участников из множества различных генетических предков, которые включали 29 020 человек с раком почки и 835 670 человек без него. Новый анализ данных привел к выявлению 50 новых областей, связанных с риском развития рака почки, в результате чего общее количество таких областей достигло 63.

Среди вновь выявленных генетических вариантов было несколько, связанных с риском развития папиллярной почечно-клеточной карциномы, второго по распространенности подтипа этого заболевания. Другой вариант гена VHL был распространен у лиц африканского происхождения и был связан с примерно в 3 раза более высоким риском развития светлоклеточного почечно-клеточного рака, наиболее распространенного типа.

Наконец, исследователи использовали данные для разработки показателя общего риска развития рака почки, известного как «полигенная оценка риска», который можно комбинировать с установленными факторами риска, такими как высокое АД, курение и измерение высокого ИМТ, чтобы, возможно, обеспечить более раннее выявление заболевания.

Источник: Mark P. Purdue et al, Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions, Nature Genetics (2024) | DOI: 10.1038/s41588-024-01725-7.