Какие лабораторные исследования проводят при раке молочной железы?

В лабораторной диагностике рака молочной железы (РМЖ) применяют два вида исследований: исследование крови на онкомаркеры и мутации, а также гистологическое и иммуногистохимическое (ИГХ) исследование фрагмента опухолевой ткани. Что и для чего нужно, мы сейчас разберемся.

Сывороточные маркеры

Онкомаркер – это особые белковые молекулы, которые образуются в крови человека при определенных условиях. В норме в организме онкомаркеры присутствуют, но в минимальных значениях. Но, если у врача появилось подозрение на злокачественный процесс, а онкомаркеры молочной железы содержатся в крови в повышенных количествах, это может говорить о наличии болезни.

Все начинается со сдачи крови на сывороточные маркеры. Самым чувствительным при РМЖ считается белок СА15-3. Обычно его исследуют у пациентов с уже установленным диагнозом. Дополнительно исследуют раковый эмбриональный антиген (РЭА). СА15.3 повышен у 70–80% больных при распространенном процессе и у 2–40% с первичным локализованным РМЖ. РЭА повышен у 40–50% больных. Как видно по цифрам, исследования на эти маркеры не обладают достаточной чувствительностью, поэтому не используются для установления точного первичного диагноза. Их нормальное значение не говорит об отсутствии опухоли, в то время как их повышение с большой вероятностью говорит об обратном. Вместе с тем, сывороточные маркеры играют важную роль в оценке эффективности проводимого противоопухолевого лечения, а также позволяют определить момент прогрессирования опухоли, на что укажет понижение или повышение уровня маркера во времени.

Еще одним важным исследованием крови является определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют схожие функции и кодируют белки, функция которых заключается в регуляции роста клеток и в препятствовании их неконтролируемого деления. Эти белки также участвуют в восстановлении ДНК, за счет чего играют решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако в случае мутации в этих генах кодируемый им белок перестает правильно работать. В результате со временем клетки из нормальных перерождаются в злокачественные.

Вероятно, немногие слышали историю голливудской актрисы Анджелины Джоли, которой выполнили профилактическое удаление обеих молочных желез. На этот шаг она пошла именно после получения положительного результата на мутации в генах BRCA1/2. Однако такая профилактическая мастэктомия (название данной операции) в России не разрешена.

Только при прохождении полного и комплексного обследования возможно провести полноценное лечение с максимальными шансами на благополучный исход.

Стоит отметить, что наличие мутаций в этих генах значительно повышает риск возникновения опухолей не только молочных желез, но и таких органов, как яичники, прямая кишка, предстательная железа (у мужчин), поджелудочная железа, желудок. Результат исследования позволит врачу оценить генетическую предрасположенность к раку и разработать эффективную стратегию профилактики, чтобы не допустить развития заболевания или заметить его на самой ранней стадии, когда оно успешно лечится.

Тканевые маркеры

Еще одним важным исследованием, но уже при установленном наличии опухоли является определение ее гистологического и молекулярного типа. Это исследование производится уже не в крови, а исследуется непосредственно фрагмент опухолевой ткани, взятый при биопсии. В первом случае определяют тип клеток, из которых состоит опухоль (тубулярная карцинома, аденокистозный рак, инвазивный протоковый рак и т.д.). Во втором случае определяют специфический набор рецепторов к эстрогену и прогестерону, а также определение HER2/neu – рецепторов эпидермального фактора роста человека.

Определение наличия и отсутствия тех или иных рецепторов является основой современной классификации РМЖ по подтипам – люминальный тип А, люминальный тип В, нелюминальный тип (HER2-позитивный) и тройной негативный тип. Определение подтипа опухоли – это наиважнейший этап в формировании стратегии лечения. Ведь это значительно влияет на характер назначаемого лекарственного лечения, определяет прогноз заболевания.

Также важным исследованием является определение Ki67-антигена. Это позволяет понять, насколько активно и быстро происходит деление опухолевых клеток, а следовательно, и скорость роста новообразования, оценить риск метастазирования, определиться с тактикой терапии и вероятным ответом на нее, прогнозом заболевания.

PD-L1 является еще одним важным рецептором на мембране опухолевой клетки. Особенную важность его определение имеет при тройном негативном подтипе РМЖ, когда назначение классических схем лекарственного лечения безрезультатно по причине отсутствия рецепторов, на которые оно может воздействовать.

Заключение

Здесь перечислены далеко не все маркеры и другие определяемые параметры при РМЖ, а только самые основные. Полный перечень необходимых анализов назначает лечащий врач. Только при прохождении полного и комплексного обследования возможно провести полноценное лечение с максимальными шансами на благополучный исход.

Источник: Онкология: национальное руководство. Под ред. В.И. Чиссова, М.И. Давыдова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.